La méconnaissance de la maladie crée un climat d'incompréhension, voire de discrimination et de maltraitance : les malades se retrouvent trop souvent isolés, sans aucun soutien du corps médical ou de leurs proches.

[1] International Classification of Diseases, I, World Health Organization, 1969, pp. 158, (vol 2, pp. 173). CIM-8, code 323), catégorie des maladies du système nerveux central. 

[2] Affection Longue Durée  

[3] Maison départementale des personnes handicapées                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          

Diagnostiquer la maladie

Il n'existe pas de test diagnostique, c'est à dire d’examens ou analyses biologiques qui permettent de dépister à coup sûr l'EM. Le diagnostic est basé sur le respect de critères spécifiques, de la présence de symptômes précis, ce n’est donc pas un diagnostic d’exclusion. Il est toutefois conseillé d’explorer d'autres maladies pouvant provoquer le même type de symptômes.

Les critères pour définir l'EM varient selon les consensus médicaux et les directives officielles des pays. Aujourd’hui, les critères de diagnostic de l’IOM/NAM (Institute of Medicine/National Academy of Medicine), publiés en 2015, sont adoptés par de nombreux pays. Ils ont également été choisis par la Clinique Mayo, dont la légitimité dans le corps médical est importante. Ils présentent l’intérêt d’être simples à utiliser en pratique clinique. Ce sont ceux que nous décrirons ici.

Les critères du consensus international médical de 2011 ont également été beaucoup utilisés. Ils ont le mérite d'être très détaillés, mais présentent l’inconvénient d’être compliqués à utiliser en pratique clinique, même s'ils limitent fortement le risque d'erreurs diagnostiques. Ils comportent par ailleurs des pistes de traitement et des conseils pour les malades. Ils ont été employés pour la création d’un test en ligne réalisé par l'association suisse Schweizerische Gesellschaft für ME&CFS avec la coopération de Millions Missing France. Ce test ne remplace l'avis d'un médecin spécialisé.

Les critères de l’IOM/NAM en résumé.

Important  : les symptômes doivent être présents au moins la moitié du temps avec une intensité modérée, substantielle ou sévère.

4 symptômes sont obligatoires 

1. Fatigue profonde et invalidante, chronique depuis plus de 6 mois, qui n’est pas soulagée par le repos et s’accompagne d’une réduction importante de la capacité à participer à des activités de tous types (loisirs, professionnelles, familiales, physiques, cognitives etc).

2. Malaise post-effort, symptôme cardinal de la maladie défini strictement : aggravation sévère, invalidante, suite à un dépassement même mineur des capacités fonctionnelles  ; déclenchement qui peut être immédiat, mais souvent différé, de quelques heures à quelques jours après le déclencheur  ; aggravation durable, plus de 24h a minima.

3. Sommeil non-réparateur. La personne malade se réveille aussi fatiguée, voire plus, qu'au moment du coucher, même quand il y a apparemment une durée de sommeil suffisante et absence évidente de troubles du sommeil.

4. Déficiences cognitives (troubles de la mémoire, difficultés de concentration, le brouillard cérébral…) OU intolérance orthostatique (aggravation en position debout, les symptômes s’apaisent quand la personne s’allonge). Une personne malade d’EM peut cumuler troubles cognitifs et intolérance orthostatique.

A ces critères obligatoires peuvent s’ajouter beaucoup d’autres symptômes  : des douleurs, fréquentes mais variables dans leur présence, leur nature ou leur sévérité  ; un dysfonctionnement immunitaire, documenté scientifiquement mais qui demande encore confirmation sur sa spécificité  ; un déclenchement post-infectieux (environ 80 % des malades, l’apparition en masse de cas d’EM est largement documenté depuis la pandémie) ; des troubles gastro-intestinaux ou génito-urinaires  ; des syndromes pseudo grippaux  ; une hyper sensibilité sensorielle (aggravée chez les personnes sévèrement atteintes) etc

Détail des symptômes

1. Fatigue invalidante chronique, non soulagée par le repos (critère obligatoire)

La fatigue chronique est un symptôme de très nombreuses maladies. Dans l’EM, elle est invalidante, c’est à dire qu’elle s’accompagne d’une diminution importante des activités. En état léger, cette diminution est estimée à la moitié des activités pratiquées antérieurement à la maladie. Le terme activité regroupant aussi celles de la vie courante comme manger, se laver etc. Elle ne disparaît pas au repos, même si le repos est essentiel pour éviter l’aggravation de la maladie.

2. Malaise post-effort (critère obligatoire)

C'est un symptôme très spécifique de la maladie. Il est aussi appelé exacerbation des symptômes post-effort dans le covid long, et souvent nommé « crash » par les malades.

Le malaise post-effort dans l’EM, ce n’est pas un « coup de fatigue », les critères sont stricts

- déclenchement le plus souvent différé de quelques heures à quelques jours. Il peut être immédiat, mais c’est moins fréquent.

- aggravation sévère provoquée par des surcharges mineures, dépassant même de très peu la capacité fonctionnelle. Le mot « effort » est ambigu. Les déclencheurs peuvent être une activité de la vie quotidienne, un changement de température, une modification de traitement, une émotion un peu intense, un environnement plus bruyant etc.

- exacerbation des symptômes et/ou apparition de nouveaux symptômes. Le mot malaise est inadéquat, il n’y a pas d’évanouissement. Ce n’est pas un malaise vagal non plus. L’épuisement est sévère, invalidant, obligeant souvent la personne à rester allongée sans aucune activité.

- temps de récupération prolongée, a minima plus de 24 h, voire des jours, des semaines, des mois.

IMPORTANT : la multiplication des malaises post-effort aggrave la maladie. Les deux tiers des malades ne reviennent pas à leur état antérieur après un malaise post-effort. « Pousser » ou « tirer sur la corde » ou « aller chercher ses limites » est dangereux pour les malades d’EM. Le pacing et l’aide qu quotidien sont impératifs pour limiter les malaises post-effort

3. Sommeil non réparateur (critère obligatoire)

Quelle que soit la durée du sommeil, la personne se réveille fatiguée, autant que la veille, voire plus. La somnolence diurne est fréquente. Des études montrent que la qualité du sommeil est impactée. D’autres troubles du sommeil peuvent s’ajouter  : insomnie chronique, sommeil réduit ou au contraire prolongé, rêves importants, cauchemars, perturbations du rythme (inversion du cycle veille-sommeil, chaos des cycles de sommeil, réveils fréquents)…

Il est important de faire une polysomnographie complète pour éliminer une narcolepsie, des apnées du sommeil etc.

La règle absolue est de respecter les rythmes de sommeil et de repos de chaque malade et de ne pas provoquer de déficits de sommeil volontairement (risque de malaise post-effort).

4 a. Troubles cognitifs (critère obligatoire en l’absence d’intolérance orthostatique)

- difficultés à traiter l'information : pensée ralentie, confusion, désorientation, difficultés de concentration, substitution d'un mot par un autre…

- perte de la mémoire à court terme : mémoire de travail pauvre, difficulté de se souvenir de ce qu'on allait dire…

4 b. Intolérance orthostatique (critère obligatoire en l’absence de troubles cognitifs)

C’est un terme général qui implique une aggravation des symptômes lors du passage en position debout ou en restant debout. Les symptômes s’améliorent (mais ne disparaissent pas forcément) en s’allongeant ou en élevant les pieds au niveau du cœur.

Elle s’accompagne de modifications du rythme cardiaque et de la pression sanguine. Symptômes courants  : nausées, étourdissements, vision floue, palpitations, malaise vagal…

Elle est peut être objectivée par plusieurs tests, en particulier Tilt test (table basculante) et test de la NASA

Autres symptômes fréquents, mais pas obligatoires pour le diagnostic

Douleurs : maux de tête, migraines, céphalées de tension ; douleurs significatives : musculaires, articulaires, neurogènes, digestives, thoraciques ; douleurs souvent généralisées et migrant d'un endroit à l'autre, d'un type à l'autre.

Troubles moteurs : faiblesse musculaire, mauvaise coordination, perte d'équilibre…

Troubles de la perception neurosensorielle :  incapacité à concentrer la vision, hypersensibilité au bruit, à la lumière, au toucher, aux odeurs ; faiblesse musculaire, mauvaise coordination, perte d'équilibre…

Troubles immunitaires : symptômes pseudo-grippaux (maux de gorge, sinusites, ganglions, fièvre… s'activant ou s'aggravant à l'effort) ; susceptibilité aux infections et périodes de récupération prolongée

Troubles gastro-intestinaux ou génito-urinaires : troubles digestifs (nausées, douleurs abdominales, ballonnements, syndrome du colon irritable, SIBO...) ; urgences urinaires et envies d’uriner fréquentes y compris la nuit

Sensibilité accrue à certains aliments, aux médicaments, produits chimiques. Associée le plus souvent à un SAMA (syndrome d’activation mastocytaire)

Troubles dans la production d'énergie : troubles cardiovasculaire (vertiges, étourdissements, palpitations) ; troubles respiratoires (respiration laborieuse, impression de manquer d'air, douleurs thoraciques...) ; température corporelle instable (température inférieure à la normale, transpiration nocturne, extrémités froides, accès de fièvre…)

Tous les malades souffrent d'une diminution très importante des fonctions physiques et cognitives. Les malades sont confrontés à différents stades de la maladie, altérant plus ou moins gravement leur état.

La gestion quotidienne de la maladie implique une vigilance de tous les instants pour éviter un malaise post-effort. Ce dernier peut arriver après des surcharges physiques, cognitives, émotionnelles, sensorielles ou orthostatiques souvent mineures, des activités très bénignes, comme prendre une douche ou faire des courses quand on est en état léger/modéré, se lever du lit ou se brosser les dents pour les malades en état sévère. La personne se voit obligée de réduire et de fractionner ses activités. Elle peut perdre son autonomie et devenir dépendante, y compris pour les actes d'hygiène élémentaire.

Selon des enquêtes menées auprès de malades, le niveau de qualité de vie des malades atteints d'EM est inférieur à celui des patients souffrant de sclérose en plaque, de diabète, d’insuffisance rénale, respiratoire ou cardiaque ou de différents types de cancers.

Niveaux de sévérité 

• 25% des malades environ sont en état dit « léger ». Ils peuvent perdre jusqu’à 50% de leurs capacités physiques et cognitives antérieures. La plupart peuvent  encore travailler (souvent à temps partiel), au prix de repos fréquents, d'une hygiène de vie drastique et du sacrifice d'une grande partie de leur vie sociale ou de leurs activités de loisirs.

• 50% des malades sont en état "modéré" . L' impact est considérable sur leur vie professionnelle. Les moins touchés peuvent encore travailler, à condition que l'activité professionnelle soit peu exigeante, avec des horaires adaptés et des postes aménagés (télétravail avec horaires souples par exemple). Les personnes en état modéré restent autonomes dans leur vie quotidienne, mais leur activité est très réduite du fait de leurs symptômes et elles doivent rester allongés une bonne partie de la journée. La plupart des malades ont abandonné des carrières et des loisirs qu'ils aimaient. Leur vie sociale est restreinte.

• Cet état recouvre de grandes disparités, entre les malades proches de l’état léger qui conservent toute leur autonomie et ceux qui se rapprochent de l’état sévère, pour lesquels une aide devient nécessaire (courses, ménage, shampoing sont souvent les premiers domaines cités)

• 25% des personnes souffrant d’EM sont en état sévère, confinées à leur domicile la plus grande partie du temps. Elles sont très impactées du point de vue physique et cognitif, leurs symptômes sont permanents. Elles ont besoin d'aide pour les courses, le ménage, la préparation des repas, la toilette.

  Plus l’état s’aggrave, plus la dépendance augmente, ainsi que la sévérité des symptômes. 4 % des personnes souffrant d'EM sont en état très sévère. Alitées en permanence dans la pénombre et isolées des bruits, elles ont besoin d'aide pour tous les actes élémentaires de la vie quotidienne, nécessitent des soins infirmiers quotidiens et peuvent être nourries par sonde. Elles sont plusieurs dizaines de milliers en France. 
  
  Il n’existe aujourd’hui pas de lieu d’hospitalisation adapté à l’état des ces malades.

 

La situation médicale

Reconnaissance de la maladie.

Alors qu'elle est identifiée par l'Organisation Mondiale de la Santé depuis 1969 et qu'elle figure dans la classification officielle française des maladies, la maladie n'est pas enseignée en faculté de médecine ni en formation continue. Elle ne fait pas l'objet de recommandations officielles de prise en charge, ni de reconnaissance par la Sécurité Sociale (invalidité, ALD etc).

Beaucoup de professionnels du corps médical et de sociétés savantes nient l'existence de la maladie, malgré la mise en évidence de résultats biologiques anormaux chez les patients et près de 10 000 études scientifiques. Vous retrouverez quelques unes de ces études dans ce document de synthèse créé par ME Asso UK et traduit par Millions Missing France, et les plus récentes dans notre bibliographie.

Il y a très peu de financements pour la recherche sur l'EM en France. La prévalence varie, selon les études et les définitions de cas, de 0,2% avant pandémie de covid à 1,8 % de la population avec la pandémie. En France, 440 000 adultes et 17 700 enfants et adolescents a minima étaient concernés en 2023 selon les projections issues des études de prévalence. L'immense majorité n'est pas diagnostiquée. Ce nombre pourrait atteindre le million de personnes suite à la pandémie de Covid-19.

Errance médicale

Il n'existe pas encore de test biologique ou d’anomalie spécifique d’imagerie permettant de poser le diagnostic. Les malades passent souvent plusieurs années à consulter de nombreux médecins.

Des particularités sont trouvées chez les malades d'EM dans de nombreuses études (dysfonctionnement enzymatique, dysfonctionnement immunitaire, profil atypique des protéines de stress dans les biopsies musculaires, taux de lactate anormalement élevé au repos etc).

La recherche avance et plusieurs pistes semblent prometteuses, que ce soit pour la mise en place de biomarqueurs fiables pour diagnostiquer l'EM, mais aussi pour des traitements.